Amiloidosis, Penyakit Langka Penumpukan Protein Yang Serius

Amiloidosis Kondisi Medis Di Mana Protein Abnormal Di Sebut Amyloid Menumpuk Di Dalam Organ Dan Jaringan Tubuh. Mengganggu Fungsi Organ Yang Terkena Penyakit ini tidak hanya langka, tetapi juga dapat mengancam nyawa jika organ-organ vital seperti jantung, ginjal, liver, atau saraf terpengaruh secara signifikan.

Apa Itu Amiloidosis?

Amiloidosis bukan satu penyakit tunggal, melainkan kelompok kondisi dengan karakteristik yang sama: penimbunan protein amyloid yang salah lipat (misfolded) di jaringan tubuh. Protein ini tidak dapat di pecah oleh tubuh dan secara bertahap mengganggu fungsi organ.

Protein amyloid ini bisa terbentuk dari berbagai sumber, tergantung pada jenis amiloidosis yang di alami. Misalnya, ada bentuk yang berkaitan dengan sistem kekebalan darah (rantai ringan), bentuk yang timbul sebagai respons terhadap inflamasi kronis, bentuk yang di wariskan dalam keluarga, dan bentuk yang berkaitan dengan penuaan.

Jenis-Jenis Amiloidosis

Berikut adalah beberapa tipe utama yang sering di jumpai dalam praktik medis:

AL Amiloidosis (Primary Amyloidosis)
Di sebabkan oleh sel plasma abnormal yang menghasilkan protein rantai ringan yang tidak disingkirkan tubuh, sehingga mengendap pada organ. Ini adalah salah satu bentuk yang paling sering ditemukan di negara maju.

AA Amiloidosis (Secondary Amyloidosis)
Tipe ini biasanya di sebabkan oleh peradangan kronis, seperti pada penyakit rematik atau infeksi Panjang. Yang memicu produksi protein amyloid yang kemudian menumpuk di organ seperti ginjal.

Amiloidosis Keturunan (Hereditary)
Tipe yang di sebabkan oleh mutasi genetik yang di wariskan dalam keluarga. Contohnya adalah transtiretin amiloidosis yang memengaruhi saraf dan jantung.

Amiloidosis ATTR (Tipe Liar / Wild-Type)
Bentuk ini terjadi tanpa mutasi genetik, tetapi protein transtiretin menjadi salah lipat karena penuaan, biasanya menyerang pria berusia lanjut.

Gejala Dari Penyakit Ini

Gejala penyakit ini bervariasi tergantung organ mana yang terkena, karena amyloid dapat terkumpul di banyak jaringan. Namun, beberapa gejala umum yang sering muncul meliputi:

• Kelelahan ekstrim dan kelemahan
• Sesak napas atau pembengkakan kaki
• Penurunan berat badan yang tidak diinginkan
• Luka memar atau perubahan warna kulit
• Napas pendek saat melakukan aktivitas ringan
• Kesemutan atau mati rasa akibat kerusakan saraf

Jika deposit amyloid terutama masuk ke jantung, penderita mungkin mengalami gejala gagal jantung seperti sesak napas, aritmia, atau lemah secara umum. Jika menyerang ginjal, bisa menyebabkan pembengkakan kaki, kadar protein tinggi dalam urin, atau bahkan gagal ginjal.

Bagaimana Amiloidosis Di deteksi?

Diagnosis amiloidosis sering kali menantang karena gejalanya mirip dengan banyak kondisi lain. Namun, cara diagnosis biasanya melibatkan:

• Tes darah dan urin: untuk melihat kadar protein abnormal.
• Biopsi jaringan: mengambil sampel jaringan (misalnya lemak perut atau organ yang di curigai terkena) untuk dianalisis di bawah mikroskop.
• Pencitraan echocardiography atau MRI: bila ada kecurigaan keterlibatan jantung.

Pengujian biopsi sangat penting karena merupakan cara paling pasti untuk melihat deposit protein amyloid di jaringan tubuh.

Pengobatan dan Perawatan

Hingga saat ini, kondisi ini belum memiliki obat yang benar-benar menyembuhkan. Fokus utama adalah mengurangi produksi protein amyloid, mengendalikan gejala, dan menangani komplikasi organ yang rusak. Beberapa pendekatan yang dipakai antara lain:

• Terapi kemoterapi — sering di gunakan pada AL amyloidosis untuk menghentikan sel plasma abnormal.
• Terapi obat khusus (misalnya tafamidis) — membantu mengurangi pembentukan protein amyloid pada tipe ATTR.
• Obat jantung atau ginjal — membantu mengendalikan gejala saat organ terpengaruh.

Transplantasi organ atau sel punca darah — dalam kasus tertentu dapat di pertimbangkan untuk memperbaiki fungsi organ atau memperlambat perkembangan penyakit.

Siapa yang Berisiko?

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena amiloidosis antara lain:

• Usia di atas 50 tahun — banyak bentuk penyakit berkembang pada usia lebih tua.
• Penyakit inflamasi atau infeksi kronis — meningkatkan risiko Amiloidosis sekunder.
• Riwayat keluarga dengan amiloidosis — pada bentuk herediter.
• Dialisis jangka panjang — dapat memicu penumpukan protein tertentu.